► Démêler la génétique du bégaiement – Étude australienne sur la génétique du bégaiement | Maîtriser Bégaiement

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Des chercheurs australiens à la recherche de plus de 3 000 volontaires pour «l’étude de la génétique du bégaiement»

Des chercheurs du Le Centre d'excellence en orthophonie du NHMRC lance un appel à 3 000 Australiens âgés de 7 ans et plus avec une expérience du bégaiement (passé ou présent) de se porter volontaire pour le plus grand «Étude de la génétique du bégaiement».

L'étude vise à identifier les gènes qui prédisposent les individus au bégaiement, ce qui pourrait révolutionner les recherches futures sur les causes, le traitement et la prévention de la maladie.

Gagnant de The Voice Australia 2013 Harrison Craig, 23 ans, de Melbourne, qui vit avec le bégaiement depuis l’enfance, s’associe aux chercheurs de cette étude et à ceux qui bégaient dans tout le pays aujourd’hui pour donner sa voix à cette cause louable.

L’Institut de recherche médicale Murdoch pour les enfants, l’Institut de recherche médicale Walter et Eliza Hall, l’Institut de recherche médicale QIMR Berghofer, l’Université Griffith et l’Université de Melbourne coordonnent le volet australien de cette étude internationale qui implique 10 enquêteurs sur huit sites en Australie, au Royaume-Uni et en Colombie. Les Pays-Bas. Le recrutement prend fin en décembre 2019.

Selon la professeure Angela Morgan, enquêteuse principale en charge des études, orthophoniste et membre du NHMRC Practitioner Fellow du Murdoch Children's Research Institute de Melbourne, des garçons et des filles âgés de sept ans et plus, ainsi que des hommes et des femmes de tout le pays bernés, peuvent volontaire pour l'étude.

«Nous recherchons d’urgence des volontaires pour notre pionnierÉtude de la génétique du bégaiement ». La participation à notre étude est gratuite et facile. Les volontaires remplissent simplement un sondage en ligne de 10 minutes et enregistrent un court échantillon de leur discours. Ceux qui se qualifieront seront invités à fournir un échantillon de salive pour l'analyse de l'ADN, afin de permettre aux chercheurs de démêler les gènes qui prédisposent les gens au bégaiement. Les participants à l’étude apporteront une réelle contribution à la résolution de ce trouble. "

Le bégaiement est un handicap qui affecte la fluidité verbale normale et la communication verbale – en particulier le rythme ou le flux de la parole.1

Bien que la cause exacte du bégaiement soit inconnue, il a été découvert que la génétique joue un rôle et qu'un certain nombre de variants génétiques ont été identifiés à ce jour.2

«Globalement, 1% des adultes bégaient,3,4 et près de 70% des personnes qui bégaient rapportent des antécédents familiaux de ce trouble »,2 a déclaré le professeur Morgan.

«Il est important de noter que le sexe est l’un des facteurs prédisposants les plus importants pour le bégaiement. Les garçons ont deux à cinq fois plus de risques de bégayer que les filles et sont également moins susceptibles de se rétablir spontanément. »

La famille de Harrison a d'abord identifié son bégaiement vers l'âge de quatre ans environ en l'écoutant parler et en le regardant «se coincer» lorsqu'il exprimait certains sons ou mots. Harrison a continué de lutter contre les troubles de la parole tout au long de son enfance, de son adolescence et jusqu'à l'âge adulte, tout en se rappelant l'anxiété qu'il ressentait lorsqu'il parlait en public ou dans des situations sociales. Après le diagnostic, Harrison a subi un traitement rigoureux pour apprendre à mieux contrôler son bégaiement.

«Mon traitement à ce jour a été efficace dans une certaine mesure, mais je ne suis pas sûr que la liberté de parole me viendra naturellement. En réalité, parler simplement dans des situations sociales peut être très épuisant », a déclaré Harrison.

C’est par la musique que Harrison a finalement trouvé sa vraie «voix», en particulier en gagnant The Voice Australia 2013.

"Gagner The Voice Australia était quelque chose de si spécial. J'étais vraiment ravi lorsque j'ai gagné », a déclaré Harrison.

Harrison prête sa voix à l'Australien Étude de la génétique du bégaiement «Faire une réelle différence dans la vie des Australiens qui, comme moi, vivent avec le bégaiement.

«On comprend très peu pourquoi les gens bégayent, mais je suis convaincu que la professeure Morgan et ses chercheurs associés peuvent faire de grands progrès pour résoudre les mystères du cerveau humain et, à son tour, bégayer», a déclaré Harrison.

Australiens qui bégaient actuellement ou qui ont des antécédents de bégaiement et souhaitent faire du bénévolat pour leÉtude de la génétique du bégaiement », ou pour en savoir plus, peut aller à www.geneticsofstutteringstudy.org.au ou email geneticsofspeech@mcri.edu.au.

Les volontaires doivent être:

  • Masculin ou féminin
  • 7 ans et plus
  • Bégaie actuellement ou a des antécédents de bégaiement.

Le professeur Kirrie Ballard, orthophoniste et chercheur ARC Future à l'Université de Sydney, a déclaré que les résultats de l'étude pourraient ouvrir la voie à de nouvelles possibilités de traitement pour le bégaiement.

«En participant à cette étude, les participants nous aideront à identifier ces gènes.

"La participation à cette étude contribuera en définitive à nous éclairer sur la meilleure façon de traiter le bégaiement avant que cela affecte la confiance en soi et la qualité de vie des individus", a déclaré le professeur Ballard.

Le bégaiement affecte des personnes de tous les horizons, de tous les niveaux d'intelligence et de toutes les personnalités.5 Apparaissant généralement entre deux et quatre ans, après que les enfants ont déjà commencé à parler, environ 4% des jeunes enfants traversent une phase au cours de laquelle ils prolongent les mots ou «se coincent» en essayant de parler.4 Bien que la cause exacte du bégaiement soit inconnue, la génétique joue un rôle dans le désordre, avec un certain nombre de variants génétiques identifiés à ce jour.2

Propriétaire de petite entreprise et mère de deux enfants, Lisa, 40 ans, de Sydney, qui a vécu avec un bégaiement débilitant jusqu’à l’âge adulte, dont la mère a aussi bégayé, participe au Étude de la génétique du bégaiement.

«Mon bégaiement était trop souvent associé à l'humiliation et à l'épuisement émotionnel, en particulier lorsque je devais exprimer quelque chose pour lequel je ne parvenais pas à trouver un autre mot. Parfois, je ne pouvais même pas dire mon propre nom, adresse ou date de naissance!

«Pendant de nombreuses années, j'ai eu une peur réelle de transmettre le bégaiement à mes enfants, au point d'envisager sérieusement de ne pas avoir d'enfants, car je ne voulais pas qu'ils fassent l'expérience de ce que j'avais enduré en grandissant», a déclaré Lisa .

"Maintenant que j’ai deux beaux enfants et que ce que je préfère dans le monde entier, c’est d'être mère, il est affreux de penser à ce que j’aurais pu manquer si j’avais choisi de suivre cette voie."

Lisa espère que sa contribution à l’étude changera véritablement la vie des autres Australiens qui bégaient.

«Je suis certain que toute étude visant à cerner les causes génétiques du bégaiement afin d’améliorer les options de traitement sera extrêmement bénéfique pour ceux qui bégaient et pour leurs proches, car la compréhension actuelle de la maladie est encore très limitée.

«J’encourage certainement ceux qui bégaient ou ont bégayé à se porter volontaires pour cette noble cause, afin d’aider à isoler les marqueurs génétiques pouvant expliquer le trouble», a déclaré Lisa.

Les recherches suggèrent que les personnes qui bégaient ont des différences d'anatomie et de fonctionnement du cerveau, ce qui pourrait éventuellement expliquer la variation de la production de la parole.6

«Le but de notre étude est d'identifier quels gènes rendent un individu plus vulnérable au développement d'un bégaiement», a déclaré le professeur Morgan.

“Australiens qui choisissent de faire du bénévolat pour leÉtude de la génétique du bégaiement » contribuera à un effort mondial visant à démêler la génétique du bégaiement et pourrait éventuellement en apprendre davantage sur leur propre patrimoine génétique potentiel en ce qui concerne le bégaiement. "

Logistique d'étude

La participation aux études est strictement confidentielle. Toutes les informations sur les patients fournies seront conservées conformément à la Commonwealth Privacy Act (1988) et aux directives du Conseil national de la santé et de la recherche médicale (NHMRC).

La participation à l’étude implique la réalisation d’un court sondage en ligne de 10 minutes, après quoi les volontaires seront invités à enregistrer un court échantillon de leur discours. L'enquête en ligne doit être complétée par un parent ou un tuteur pour le compte des participants à l'étude âgés de moins de 18 ans. Ceux qui répondent au sondage et répondent aux critères d’éligibilité de l’étude seront invités à donner un échantillon de salive pour analyse ADN. Les chercheurs enverront un kit de collecte de salive avec une enveloppe de retour pré-payée à certains participants.

Le QIMR Berghofer Medical Research Institute extraira l’ADN des échantillons de salive. Si le participant donne son consentement pour l'utilisation de son ADN dans des études futures, l'ADN restant sera envoyé à l'Université de Melbourne pour être utilisé dans des études génétiques connexes.

À propos du centre d’excellence en recherche sur la parole et le langage de l’Institut de recherche sur les enfants Murdoch

Le Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) est le plus grand institut de recherche sur la santé des enfants en Australie et l’un des cinq meilleurs instituts du monde. Le MCRI regroupe 1 900 chercheurs talentueux qui se consacrent à des découvertes visant à prévenir et à traiter les maladies infantiles. La recherche du MCRI est informée des problèmes auxquels ses patients sont confrontés, mais cela signifie également qu’une découverte est rapidement transformée en applications pratiques.7

Le Centre d'excellence en recherche en parole et langage est une collaboration internationale d'experts dans les domaines de l'orthophonie, de la neurologie pédiatrique, des neurosciences, de la génétique et de la bioinformatique.7 La vision fondamentale du Centre est de transformer la pratique de l’orthophonie en identifiant, en comprenant et en ciblant les causes sous-jacentes des troubles du développement de la parole et du langage.8

* Les enfants âgés de 7 à 17 ans souhaitant se porter volontaires pour l’étude doivent être supervisés par un tuteur; Les enfants de moins de sept ans et ceux présentant une altération de la parole / un bégaiement résultant d'un trouble neurologique acquis (par exemple, une lésion cérébrale traumatique ou causée par une tumeur) ne seront pas admissibles à l'étude.

Publié par VIVA! Communications au nom du MCRI

PERSONNES-RESSOURCES: Kirsten Bruce, 0401 717 566; Mark Henderson, 0431 465 004, VIVA! Les communications
MEDIA KIT: disponible au téléchargement sur 17 avril 2018 de www.geneticsofstutteringstudy.org.au
BROADCAST VISION: Disponible par satellite à 9h15 AEDT le Lundi 17 avril 2018 de 7 réseau (Sydney)

Références

  1. Australian Speak Easy Association. Traitement (2017). http://www.speakeasy.org.au/treatment/[lastaccessedJan2018[lastaccessedJan2018[lastaccessedJan2018[lastaccessedJan2018
  2. Onslow, M. (2017). Le bégaiement et ses traitements, Onze Lecture. Disponible à http://sydney.edu.au/health-sciences/asrc/downloads/index.shtml [last accessed Jan, 2018].
  3. La conversation. Explainer: Qu'est-ce que le bégaiement? (2012) https://theconversation.com/explainer-what-is-stuttering-9560 [last accessed Jan, 2018].
  4. Pathologie de la parole en Australie. Fiche d'information sur le bégaiement. Disponible pour téléchargement à l'adresse http://www.speechpathologyaustralia.org.au/spaweb/Document_Management/Public/Fact_Sheets.aspx#anchor_stut. [last accessed Jan, 2018].
  5. Grossesse, Naissance et Bébé. Le bégaiement chez les enfants (2017). http://www.pregnancybirthbaby.org.au/stuttering-in-children [last accessed Jan, 2018].
  6. Perez, H.R. & Stoeckle, J.H. (2016). Bégaiement: mise à jour clinique et de recherche. Médecin de famille canadien, 62 (6), 479–484.
  7. Institut de recherche sur les enfants de Murdoch. À propos de nous. Disponible à: https://www.mcri.edu.au/about [last accessed Dec, 2017].
  8. Institut de recherche sur les enfants de Murdoch. Recherche, Centre d’excellence en recherche sur la parole et le langage. Disponible à l'adresse: https://www.mcri.edu.au/research/centres/speech-language [last accessed Jan, 2018].

Comment lutter son bégaiement ? La réponse est communiqué sur ce blog !



Le bégaiement peut découler d’un soucis central ou d’une défaillance de l’un des organes du langage. Par exemple, il peut être dû à un surplus de tonicité des groupes de muscles du larynx qui se crispent. Les sons ont du mal à se former à la hauteur des cordes vocales. Le problème peut aussi se situer un peu avant. Le muscle de la langue peut se plaquer contre le palais et se bloquer au moment même de l’émission du mot. Les muscles qui entourent les lèvres peuvent aussi se contracter, le flux audio bute comme contre un obstacle et les syllabes éclatent. Certains mots ont du mal à vous en sortir et le rythme de la parole est alors perturbé, c’est le bégaiement.
Les thérapies traitent les aspects physiques, fonctionnels et émotionnels du bégaiement. Chacun fait l’objet d’un travail particulier qui a des répercussions dans les autres domaines. Les aspects physiques La première demande concerne dès fois les incidents de parole. Les différentes composantes de la parole sontnabordées à travers des exercices de ralentissement du débit, de fluence, de respiration, de voix…nL’aspect moteur est traité de manière plus globale avec la pratique de la relaxation. nles aspects fonctionnelsnLe bégaiement se manifestant dans la relation aux collaborateurs, cet aspect occupe une immense majorité de la thérapie. nSont abordés les dysfonctionnements comportementaux et cognitifs sous-jacents au trouble. Si les techniques utilisées peuvent différer selon les psychologues, l’objectif reste toujours la restauration de la relation aux autres. Les aspects émotionnels. L’impact des facteurs émotionnels représente aussi une part cruciale de la thérapie ( gestion du tension, pense de soi… ). n
Depuis les années 1930, la recherche géolocalisée a étayé le fondement héréditaire du bégaiement. Des études scientifiques familiales ont constamment montré que les personnes qui bégaient ont plus souvent que les témoins des parents qui ramènent aussi des antécédents de bégaiement. Une révision neuve de 28 études a estimé que 30 à 60 % des personnes qui bégaient affichent des antécédents familiaux positifs en comparaison à moins de 10 % des témoins. Des études sur des jumeaux ont corroboré ces observations. par ailleurs, les proches de sexe coté masculin montrent un risque substantiellement plus élevé que les proches de sexe effeminé. Le rétablissement et la persistance paraissent être des affections héréditaires distinctes.

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